如何更好守护生命起点健康

    早期筛查应该怎么做

    9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。

    2012年我国估算的出生缺陷总发生率为5.6%，2022年出生缺陷发生率为2.5%至3.0%。

    及早的筛查和诊断对于预防和管理出生缺陷至关重要。目前，全国婚前检查机构、孕前检查机构已超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。

    多位妇产科专家表示，抽取孕产妇外周血，应用血清学方法对胎儿进行筛查，是避免缺陷患儿出生的重要途径之一。不同地区可因地制宜确立本地区的单基因遗传病筛查病种。同时，要重视相关健康教育、优生检查和咨询指导。

    随着科技发展，基因检测也越来越常见。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。   

    近年来，不断进步的筛查和诊疗技术也让部分“缺陷宝宝”成为不幸中的“幸运儿”。专家介绍，比如，先天性食道闭锁经过早发现、早治疗，手术治愈率能达98%，对孩子以后的生活质量几乎没有太大影响。

    三道“防线”帮您预防

    为预防出生缺陷，我国努力设置三道“防线”——

    一级预防把好婚前、孕前关口，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，让出生缺陷尽可能不发生。

    二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残出生缺陷。

    三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。

    根据《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》，未来将进一步强化筛查诊断机构建设，加强专业人才培养，推进筛诊治康一体化服务，促进出生缺陷疾病早诊早治，有效减少儿童先天残疾，全面保障儿童健康。

    据新华社电