医生穷追不舍揭开怪病谜底

    武汉晚报讯（记者杨娟娟 通讯员王敏 张全录）背部皮肤疙瘩成群，女患者羞于示人，以至于辗转多家医院，始终难以明确诊断。日前，在武汉市肺科医院呼吸二病区，随着患者刘女士将全部异常症状和盘托出，困扰她4年多的怪病揭开谜底。

    3月11日，42岁的刘女士来到武汉市肺科医院，向呼吸二病区负责人杨澄清求助。刘女士讲述，4年前，她在体检中发现，两个上肺都出现了弥漫性磨玻璃小结节，还有多个囊性结构，虽然这几年复查一直没有变化，但还是担心它们在不知不觉中发生恶变。

    杨澄清检查分析，导致磨玻璃结节的急慢性病因有多种，其中急性病因常为感染所致，比如病毒性肺炎、支原体、真菌感染等；亚急性包括一些过敏性肺炎等；慢性病因则常见于一些间质性肺疾病，包括吸烟相关性间质性肺炎、尘肺、多原发肺腺癌等。尽管上述疾病都可能出现磨玻璃结节，但还是各有特点和症状表现。可杨澄清对刘女士的情况对比甄别，总觉得都相去甚远。

    正在杨澄清百思不得其解之时，他注意到，患者胸部CT显示其前胸及后背处有些异常突出点。在杨澄清的询问下，患者这才难为情地掀开衣服，露出后背大片疙瘩密布的皮肤。不仅如此，患者体表其他区域，也有疙瘩成群的情况，还有一些奶咖色的斑点。

    见状，杨澄清恍然大悟，这种与皮肤直接关联的肺结节，源自一种极为罕见的遗传性疾病。他介绍，刘女士肺上结节和皮肤上的结节是“兄弟姐妹”关系，它们都来源于同一种疾病——弥漫性皮肤神经纤维瘤1型（英文缩写NF1）。果然，在被完善NF1基因突变检查后，刘女士被确诊。

    杨澄清介绍，NF1是一种罕见的遗传性神经皮肤病，10%～20%的成年患者会累及肺上，出现肺上结节。对于有明显症状、恶变风险高、生长迅速及体积过大的皮肤神经纤维瘤应完善评估后，进行手术治疗。瘤体状态稳定，无恶变风险的NF1患者，长期规律随访即可。专家提醒，患者就医时一定要“竹筒倒豆子——全抖出来”，完整告知与疾病相关的全部异常表现，以便医生做出正确的判断。